מיאלופיברוזיס: המחלה הנדירה והטיפולים החדשים

מיאלופיברוזיס היא מחלה נדירה הפוגעת במח העצם, משבשת את היכולת של הגוף לייצר תאי דם בריאים. המחלה, המתבטאת במגוון תסמינים כמו עייפות, חולשה ודימומים, יכולה להשפיע משמעותית על איכות החיים. כדי להבין לעומק את המחלה, פרופסור רפי קרסו שוחח עם ד"ר אדריאן דואק, מומחה ברפואה פנימית והמטולוגיה, מנהל שרות מחלות MPN ולוקמיה באסותא אשדוד, שסיפק תובנות חשובות על אבחון, טיפול וחידושים בתחום.

"מיאלופיברוזיס", כפי שהגדיר זאת ד"ר אדריאן דואק, היא למעשה "סוג של סרטן במובן שביולוגית יש התרבות לא מבוקרת של תאים בתוך מח העצם". למעשה, המחלה גורמת לשינוי דרסטי בתפקוד מח העצם, האחראי על ייצור תאי הדם. במקום לייצר תאי דם בריאים, מח העצם מתחיל לייצר רקמה צלקתית, כפי שתיאר זאת ד"ר דואק: "צלקות בתוך מח העצם שלאט לאט תופסות מקום, ומשאירות פחות מקום לתאים בריאים". תופעה זו מובילה לירידה משמעותית בייצור תאי הדם, מה שמביא לתסמינים כדוגמת אנמיה, חולשה, דימומים והגדלת הטחול.

משום שהמחלה נדירה, כך הסביר ד"ר דואק, אין אוכלוסייה שנמצאת בסיכון מוגבר לחלות בה. "בד"כ רואים את זה בחציון גילאים של 60 ומעלה אבל כעיקרון כל אדם יכול לסבול ממנה". אבחון המחלה נעשה על ידי מעקב אחר בדיקות שגרתיות. "אפשר לגלות סימנים קטנים – עליה לא מסוברת של כדוריות לבנות, עליה מתונה של טסיות הדם. מטופל מגיע לרופא משפחה ולא מבינים כי לא רואים תהליך דלקתי או זיהומי, אז הוא נשלח למומחה בהמטולוגיה. יש מקרים אחרים שמטופל סובל מאי נוחות בבטן ומופנה לאולטרסאונד, מגלים שהטחול טיפה מוגדל ואז המטופל מגיע אלינו. הדרך היחידה לאבחן היא לבצע בדיקת מח עצם. אם חושדים במחלה – עלינו לבצע את הבדיקה".

באשר לטיפולים הקיימים כיום, אמר ד"ר דואק כי תיאורטית הטיפול המיטבי הוא השתלת מח עצם. "העניין הוא שההשתלה לא פשוטה ואני חייב להבין האם המחלה יותר מסוכנת מההשתלה. היום יש כלים להבין את אופי המחלה. אם המחלה מבחינת התנהגות יחסית טובה אפשר לטפל בטיפול תרופתי. יש תרופות ביולוגיות שמורידות את פעילות המחלה. ב-90 אחוז מהמקרים יש שינויים גנטיים בתוך התאים של המחלה. כולם קשורים לחלבון שנקרא JAK 2, והטיפול הביולוגי מעכב אותו ומשפר את המחלה".